Son muchos y de diversa índole
los estudios que a lo largo del tiempo se realizaron en lo que a enfermedad de
Alzheimer se refiere. Descubrir qué pasa en el cerebro, por qué, cómo y cuándo
desvela a científicos, que buscan anticiparse a los síntomas para comprender en
detalle la enfermedad descrita por primera vez por el neurólogo alemán Alois
Alzheimer.
Una de las últimas
investigaciones, publicada por la revista Translational Psychiatry, basa su
importancia más que en el hallazgo encontrado en el hecho de que es la primera
vez que se realizó un estudio de esa índole en la Argentina.
Es que no se contaba -hasta
ahora- con datos genéticos sobre esta enfermedad en personas del país.
"Sabíamos sobre casos de Europa y los EEUU pero no había datos locales y
eso es muy importante porque seguramente los datos genéticos no son los mismos
en otras poblaciones que en la Argentina". El médico psiquiatra Julián
Bustin (MN 99336) resaltó a Infobae lo significativo de "tratar de
caracterizar a la población sobre la que se trabaja en el país".
Con ese objetivo, un equipo
internacional co liderado por Laura Morelli, investigadora del Conicet en el
Instituto Leloir, buscó identificar factores de riesgo genético en los genomas
de casi mil argentinos.
"Quisimos mostrar que contamos
con el conocimiento y el dominio tecnológico como para avanzar en este
campo", aseguró Morelli, directora del Programa de Medicina Traslacional
para Innovaciones en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad
de Alzheimer, integrado por una red de centros científicos y hospitales, sobre
el único estudio de este tipo en la región.
Los investigadores estiman que el
Alzheimer tiene un componente genético de entre el 60 y el 80%. Pero aunque se
cuenta con abundante información de otros grupos poblacionales, se carece casi
por completo de datos locales. Para empezar a trazar el mapa de esta parte del
planeta, los científicos reclutaron a 419 personas diagnosticadas y a otras 486
sin deterioro cognitivo (el grupo de control). Las muestras fueron obtenidas en
los hospitales de Clínicas de Buenos Aires, Interzonal General de Agudos Eva
Perón, de San Martín, y El Cruce, de Florencio Varela, así como en
establecimientos adscriptos al programa del adulto mayor de los ministerios de
Salud de Jujuy y Mendoza.
"Para sacar conclusiones de
este tipo de trabajos, se necesita un poder estadístico importante. Con mil
individuos no vamos a descubrir nada nuevo (necesitaríamos reunir 20 mil
genomas), pero sí podemos verificar lo que ya se averiguó de la población
caucásica, por ejemplo -sostuvo Morelli-. Por eso contrastamos nuestros
resultados con estudios de España, Italia, Francia y Suecia".
Utilizando plataformas llamadas
"de alto rendimiento", se analizaron 700 mil variantes genéticas
ubicadas en determinados lugares del genoma. En particular, unas consideradas
"raras".
"Resultan interesantes porque se expresan con una frecuencia intermedia entre las vulgares y las muy raras que, cuando se dan, el riesgo de padecer la enfermedad es muy importante -afirma Morelli-. Una conocida como APOE-4 es muy frecuente, pero se detectó solamente en los caucásicos; en los asiáticos no aparece. Nosotros queríamos averiguar si esta variante se daba también en nuestra población. Y la encontramos asociada con cromosomas de ancestría caucásica, que ingresaron al territorio americano a través de la emigración europea".
Según el psiquiatra y jefe de la Clínica de la Memoria de Ineco consultado por Infobae, "es ideal saber cada vez más las características de la población local porque los datos no son transferibles de los estudios que se realizan en el exterior; cuanto más sepamos, más rápido y adecuado será el diagnóstico y tratamiento de los pacientes".
Fuente: Infobae